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  • Cell案例解读 | 人类基因组串联重复多态性在疾病研究中的价值

    该研究结合了长读长单倍型基因组组装数据和公共数据库的基因组和表型数据,通过创新VNTR基因分型方法,联用关联分析和精细定位筛选到58个影响复杂性状的VNTRs,其中18个还会调控附近基因的表达或剪接。

    2024年06月14日
  • 项目案例 | 雷初朝教授团队首次揭示黄牛适应青藏高原的多基因协同效应

    该研究通过对海拔3400一4300米的8个青藏高原黄牛群体的父系、母系和核基因组水平进行系统评估,发现青藏高原黄牛群体内部遗传多样性非常高,至少可分为5个高度分化的群体,表明青藏高原拥有丰富的地方黄牛遗传资源,具有极大的挖掘潜力。

    2024年05月29日
  • 多组学联合解析膳食性肥胖的下丘脑表观遗传景观

    研究表明高脂饲料喂养会导致下丘脑整个基因组的组蛋白修饰、DNA甲基化和染色质可及性失调。与长期喂养高脂饲料相比,短期喂养更明显地扰乱了表观遗传景观,并且以细胞类型特异性的方式对染色质可及性造成了失调。本研究强调了高脂饲料喂养对下丘脑表观遗传景观的深远影响,这种改变与肥胖症及其相关并发症的病理生理学的相关性仍有待确定。

    2024年05月20日
  • 基因组所李奎团队发布最全面的猪基因组结构变异图谱

    该研究基于全球1060头猪(Sus scrofa)的全基因组重测序数据,涵盖了101种不同品种,旨在深入了解猪的结构变异(SVs)对复杂表型的影响。研究人员利用全基因组序列数据,构建了一份全面的结构变异图谱,占猪基因组的9.6%,鉴定了42,487个缺失,37,913个移动元素插入,3308个复制,1664个倒置以及45,184个断裂端,本研究呈现出了猪基因组的多样性。

    2024年05月13日
  • Nature Communications | 绵羊全身组织多组学研究揭示高原缺氧环境短期适应性的可遗传机制

    该研究以绵羊作为动物模型进行“低海拔-高海拔”转移试验,利用高通量测序技术构建了高原转移前和转移后适应过程中的4个时间点(7天、14天、21天和8个月)的19种组织的转录组(RNA-Seq, scRNA-Seq)和表观组学(ATAC-Seq)图谱;同时通过整合全基因组重测序(WGS)、染色质构象捕获(Hi-C)和20种测量表型数据揭示了母代和子代短期高原适应的动态转录调控机制。

    2024年05月11日
  • 利用WGS数据鉴定与阿尔兹海默病相关的关键变异

    研究团队利用阿尔茨海默病测序计划(ADSP)的WGS数据,通过GWAS定位到5个基因组区域中与AD显著相关的17个变异。研究结果将有助于更好地理解AD的发病机制,并确定AD药物治疗的潜在新靶点。

    2024年04月28日
  • 项目案例 | 基于染色质三维结构探究蛋鸡早期脂肪肝的发病机理

    本研究系统分析了FLS早期蛋鸡肝脏3D基因组构象和H3K27ac图谱的变化,揭示了其影响转录重编程的潜在机制。这些发现拓宽了对早期FLS发病机制的认识,并表明叶酸可通过营养预防途径缓解蛋鸡FLS。

    2024年04月16日
  • 猪育种新突破:eRNA介导基因调控网络揭示产肉性状遗传奥秘

    该研究不仅系统的解析了猪骨骼肌和脂肪组织eRNA对产肉相关性状的重要调控功能,通过eRNA介导的基因调控网络构建为猪产肉相关性状的遗传改良提供了理论基础和分子靶点,更是提供了一种结合高通量增强子功能变异检测和多组学数据构建调控网络的方法。结合目前大量存在的RNA-Seq,eQTL和GWAS公共数据,该方法为畜牧动物和人类复杂性状的遗传机制解析提供了一套新的解决方法。

    2024年04月10日
  • 跨物种DNA甲基化比较揭示7种哺乳动物复杂性状遗传学的新见解

    该研究提供了一个系统表观基因组进化图谱,并为理解影响牛、绵羊和山羊复杂性状的进化机制奠定了基础。

    2024年04月09日
  • 【案例解析】结构变异,基因组学研究的新宠儿

    随着长读长测序技术及相关计算方法的进步,SV已成为当前研究物种适应性演化重点关注的遗传变异类型,特别是在图结构泛基因组的框架下。SV根据变异的类型和剂量变化可被归为包括缺失,插入,重复在内的拷贝数变异、倒位、移位、及一些嵌套的复杂结构变化。

    2024年03月23日
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